Perguntado por Leandro Vila Nova, de Juiz de Fora, MG – Deseja enviar uma pergunta também? Clique aqui
A raridade é tanta que mal encontrei sua resposta, Leandro. Nos últimos 21 anos, apenas três pessoas foram diagnosticadas com uma deficiência de ribose-5-fosfato isomerase (RPI), embora os pesquisadores tenham chamado a doença por deficiência de RPI. A incidência dessa patologia é um caso para 2,6 bilhões de pessoas.
Em 1999, médicos da Universidade Livre de Amsterdã, na Holanda, publicaram um artigo sobre um paciente de 14 anos de idade com atraso no desenvolvimento e problemas motores e neurológicos.
A razão para isso seria um alto nível de polióis [um tipo de carboidrato] nos fluidos corporais do paciente. Eles devem ser metabolizados pelo RPI ausente. Em 2017, foi a vez dos pesquisadores indianos descreverem um paciente de 18 anos com falta de DPI. O caso mais recente, a partir de 2018, é de um recém-nascido nos EUA.
Ainda não se sabe o que causa essa falha na produção de RPI, mas alguns efeitos de sua deficiência no organismo são: atrofia óptica, movimento involuntário dos olhos (nistagmo), atrasos psicomotores e anormalidades da substância branca do cérebro (leucoencefalopatia).
No entanto, é importante lembrar que pode haver doenças ainda mais raras que a deficiência de RPI. Condições tão raras que nem sequer foram identificadas e, consequentemente, não são classificadas entre as patologias conhecidas.
Outra dificuldade nessa catalogação é a definição do que seria uma doença rara. Isso varia tanto de um país para outro que o limite está entre a ocorrência de um caso para cada mil pessoas e um caso para cada 200 mil. Nos Estados Unidos, por exemplo, qualquer doença que tenha afetado menos de 200.000 pessoas no país (mais ou menos um caso para cada 1.640 habitantes) é considerada rara.
Considerando os critérios americanos, é possível afirmar que doenças raras não são um fenômeno tão raro: de acordo com a organização Global Genes, existem mais de 7 mil doenças desse tipo “A maioria deles, sem tratamento.” E de acordo com um artigo publicado na revista “Nature” em 2019, algures entre 260 e 446 milhões de pessoas em todo o mundo têm uma doença rara – O que, na estimativa mais modesta, significa um caso para cada 30.000 pessoas.
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