Em abril de 2000, o geneticista americano Craig Venter anunciou que 99% do genoma humano havia sido decodificado. O que permitiu essa conquista desde então e o que ainda está faltando?

Embora o anúncio do geneticista americano Craig Venter, em 6 de abril de 2000, de que 99% do genoma humano tenha sido decodificado tenha sido um pouco prematuro, a notícia foi uma sensação. De fato, levou meses para o Human Genome Project (PGH), que competia com Venter, para publicar seus resultados cientificamente revisados, em 15 de fevereiro de 2001, nas revistas científicas Science and Nature.

Decifrar o genoma era uma corrida ao reconhecimento científico, entre os PGH financiados pelo governo dos EUA. EUA E Venter, com sua empresa privada Celera Genomics. Comparado à Celera Genomics, os investigadores do governo foram mais lentos. Em abril de 2000, eles só conseguiram decifrar 54% do genoma humano.

O genoma é constituído pelos componentes básicos do DNA. Ele contém todas as informações hereditárias da vida. O plano arquitetônico da natureza é bastante simples: todas as informações importantes são armazenadas em uma única cadeia longa. No entanto, a cadeia de DNA é tão longa que tecnicamente não pode ser lida como uma única cadeia. E esse foi o grande desafio para os cientistas.

Venter usou um processo de sequência diferente daquele usado pelos pesquisadores da PGH, desenvolvendo o chamado método da espingarda. Nele, fragmentos de DNA individuais são gerados aleatoriamente. Pode ser comparado a fotografar no escuro com uma espingarda e depois olhar os fragmentos um a um e lê-los.

No entanto, Venter também usou dados de PGH para alcançar seu objetivo. E isso foi ambicioso: o genoma humano consiste em 3,2 bilhões de pares de bases, as letras da vida, por assim dizer. Encontrar todos eles foi uma tarefa hercúlea para Venter e os investigadores concorrentes. A fita genômica é realmente bastante simples.

Consiste em uma série de apenas quatro blocos de construção diferentes, com base nas bases de DNA citosina (C), guanina (G), adenina (A) e timina (T). A sequência base determina a cor dos olhos ou cabelos ou a presença de qualquer doença herdada.

Muitas portas que levam a lugar nenhum

Em apenas algumas seções do genoma, existem genes que contêm instruções importantes para os blocos de construção da vida.

“De acordo com o estado atual do conhecimento, grande parte do DNA permanece em material evolutivo e não é funcional. Portanto, é claro que a porta para o código da vida foi aberta, mas existem inúmeras novas portas por trás”, ele escreve. . Friederike Fehr, químico do Instituto Max Planck de Dinâmica e Auto-organização em Göttingen.

Muitos genes descobertos no sequenciamento do genoma eram anteriormente desconhecidos, observa Fehr. “Portanto, os efeitos ou tarefas associados a eles também devem ser investigados. Nesse contexto, a sequência de cartas ajuda apenas de maneira limitada”.

Somente quando o seqüenciamento foi concluído, a decodificação completa do genoma humano mostrou seu resultado. Em 2007, Venter publicou seu próprio genoma na revista Plos Biology, mas isso também era simbolicamente importante antes. O sequenciamento genético foi apenas o primeiro passo em direção a uma mudança fundamental em nosso medicamento.

Os cientistas primeiro tiveram que investigar e classificar as respectivas funções dos blocos genéticos individuais, ou seja, qual bloco é responsável por quê. Eles fizeram isso usando ratos. Seu genoma é basicamente o mesmo que o dos humanos, tornando-o uma base para capturar as funções dos genes humanos.

Especialistas acreditam que pode levar dezenas, senão centenas de anos, para realmente entender o genoma humano.

Utilitários práticos

A composição genética de duas pessoas difere uma da outra em média de 1% a 2%. A predisposição genética para certas doenças é baseada nessas diferenças.

Cada vez mais, estão sendo oferecidos testes genéticos com os quais especialistas podem descobrir algumas dessas predisposições e, assim, determinar se uma pessoa está sob alto risco de contrair uma doença ou não. Uma amostra de saliva é suficiente. O mais importante em todos esses testes é interpretar corretamente os resultados, por exemplo, predisposição para Alzheimer ou diabetes.

Com a ajuda da pesquisa do genoma, agora é possível reconhecer diferentes funções genéticas. Isso, por sua vez, ajuda os médicos a tratar certas doenças. Isso inclui, por exemplo, crianças com imunodeficiência hereditária. Os médicos podem até implantar novos genes para tratar a doença.

A predisposição ao câncer de mama e ovário é evidente nas mutações de dois genes (BRCA1 e BRCA2). Um risco genético para uma doença tumoral só pode ser identificado em alguns casos, analisando o material genético.

Ainda há muito a ser feito

O genoma humano consiste em 23.686 genes. Pesquisadores de todo o mundo ficaram impressionados com esse resultado, pois um camundongo doméstico possui 23.786 genes e uma pulga de água, um grande número de 30.907 genes. A complexidade de um ser vivo, portanto, não se deve apenas ao número de genes.

O presidente dos Estados Unidos, Bill Clinton, disse em 6 de abril de 2000: “Hoje estamos aprendendo o idioma com o qual Deus criou a vida”. Agora sabemos que precisamos melhorar muito nosso vocabulário.